치매는 유전병일까?

치매 중 가장 흔한 형태인 알츠하이머의 첫 번째 증상은 건망증이고, 그 이후 병이 진행되면서 언어능력, 이해력, 읽고 쓰는 능력에 어려움이 생긴다. 동시에 우울증이나 공격적인 행동과 같은 증상이 동반되어 보통 6~8년 후 죽음에 이르게 된다. 대부분 알츠하이머 치매는 유전적 요인이 70% 정도, 비유전적 요인이 30% 정도가 된다. 

 

알츠하이머 치매의 유전자: AopE(아포리포단백질)

 

치매와 관련된 유전자 중에서 가장 유명한 것은 아포리포단백질이다. 하지만 이 유전자가 있다고 무조건 알츠하이머 치매가 발병하는 것은 아니다. 비유전적 요인을 잘 조정하면 치매에 걸릴 위험을 줄이거나 없앨 수 있다. 

 

아포리포단백질은 지방과 결합해서 혈액에서 콜레스테롤을 제거하는 '지단백질'을 만든다. 따라서 아포리포단백질 유전자에 변이(문제)가 있으면 콜레스테롤 대사에 영향을 미쳐 치매, 심장병, 심장마비, 뇌출혈의 위험성을 증가시킨다. 

 

알츠하이머뿐만 아니라 다른 유형의 치매도 유전자가 깊이 관련되어 있다. 혈관성치매와 최근 발생률이 급격히 증가하는 파킨슨, 치매를 유발할 수 있는 우울증도 유전자와 관련되어 있다. 

 

혈관성 치매 

 

혈관성치매는 각종 뇌혈관이 어떤 원인에 의해 막히게 되어 순환이 되지 않거나 출혈로 인해 뇌 조직이 손상받아 발생하는 치매로 알츠하이머 다음으로 높은 발병률을 보이고 있다. 우리가 보통 뇌졸중(중풍)이라고 불리는 것으로 뇌출혈과 뇌경색이 대표적이다. 

 

보통 고혈압, 당뇨, 고지혈증 및 동맥경화 등 심혈관에 영향을 끼치는 질병을 같이 앓고 있어 치매가 발병되면 급속히 진행되는 것이 특징이다. 이러한 혈관성 치매를 유발하는 데 영향을 끼치는 유전자에는 알츠하이머와 관계있는 ApoE(아포리포단백질) 유전자가 있다. 아포리포단백질 유전자에 변이가 있으면 콜레스테롤 대사에 영향을 미쳐 치매뿐만 아니라 심장병, 심장마비, 뇌졸중 등의 위험성을 증가시킨다. 

 

파킨슨병 치매 

 

파킨슨병은 15%정도는 가족력이 있다. 하지만 그 외에는 질병이 생길 위험을 알아차리기 어렵다. 최근 많은 스트레스나 독성물질이 증가함에 따라 파킨슨병 치매는 전체 치매 중 비율이 상승하고 있다. 우리나라의 파킨슨병 환자는 2015년 9만 명으로 5년 동안 40% 이상 증가했다. 

 

파킨슨은 중뇌에 있는 '흑질'이라는 부분에서 신경전달 물질인 '도파민'이 제대로 분비되지 않아 발생하는 퇴행성 질환이다. 파킨슨이 발병하면 떨림증, 근육경직, 느린 동작, 자세 불균형의 증상이 나타난다. 주요 원인은 뇌의 도파민 부족이지만 도파민이 적어졌다고 바로 증상이 나타나는 것은 아니다. 최소 80% 이상 감소해야 증상이 나타나 조기 진단이 어려운 질환 중 하나이다. 

 

10여 개의 '가족성 파킨슨 유전자'와 다수 '연관성 유전자'가 파킨슨병의 위험 요소인데, '가족성 파킨슨 유전자'에 비해 일반적인 '질병 연관성 유전자'는 위험도가 그렇게 높지 않다. 

 

우울증

 

우울증은 유전적, 생물학적, 심리학적 영향과 스트레스가 결합되어 발병한다. 음주와 약물도 우울증의 원인이 될 수 있다. 우울증은 가족력이 높게 작용하고, 유전적 원인에 의해 발생할 수 있으나 가족력이 전혀 없는 사람에게도 발명한다. 

 

다양한 유전자가 우울증의 위험과 관련 있다. 최근 연구에 따르면 우울증 유전자 중 일부는 네안데르탈인에게서 물려받은 것으로 보인다. 네안데르탈인에 기원한 여러 개의 유전자 변이가 우울증 위험을 증가시킨다는 것이다. 

 

네안데르탈인의 유전자는 흑인에게서는 거의 발견되지 않고, 백인에게 가장 많으며 동양인에게도 일부 존재한다. 흑인들의 우울증 위험이 낮은 것도 네안데르탈인의 유전자를 거의 가지지 않은 것과 연관이 있을 것으로 보인다. 

 

유전자가 있으면 반드시 치매에 걸리는가?

 

유전자의 유형에 따라 반드시 질병이 생기고 안생기는 것은 아니다. 단지 유전자의 유형에 따라 질병 발생률이 높을지 낮을지 확률을 따질 뿐이다. 앞에서 말했던 ApoE 유전자가 언뜻 보면 염증을 일으키고, 심혈관계 질병, 치매와 연관되어 있다는 사실만으로 쓸모없는 유전자라고 여기기 쉽다. 하지만 ApoE 유전자는 염증을 먹이로 면역체계를 유지하고 있는 사실을 잊지 말아야 한다. 

 

다시 말하자면 유전자는 어떠한 일이 생기게 하는 확률이 올라가는 이유이지 그게 전부라고 생각하지 말아야 한다. 유전자 검사를 통해 자기의 질병 확률을 예측하고 조심한다면 오히려 좋은 작용을 하는 것이 아닐까?